Dépistage des femmes mutées ou à haut risque familial

 

Par le Dr Delphine Sebbag

 

Depuis plusieurs années déjà, les modalités de dépistage des pathologies du sein chez les patientes porteuses d’une mutation génétique ou à haut risque familial ont donné lieu à des recommandations européennes et internationales relativement précises.

Parmi les différentes mutations identifiées, celles présentes sur les gènes BRCA1 et BRCA2 augmentent significativement le risque de cancer du sein (respectivement 69 à 72% à 80 ans contre 9 à 10% dans la population générale) et également le risque de cancer de l’ovaire.

Mais d’autres mutations plus rares interviennent et leurs particularités doivent être connues des radiologues (PALB2, TP53, RAD51, CHK2, PTEN, CDH1, Lynch, SMARCA4, STK11, etc.)

En effet, le bilan en imagerie ne sera pas le même si une patiente est porteuse d’une mutation génétique, puisqu’une IRM de dépistage pourra être ajoutée, le protocole de mammographie (ou le nombre de clichés mammographiques) sera adapté ; de même la gestion des images découvertes (avec la réalisation de prélèvements adaptés dans toutes les modalités d’imagerie) sera différente de celle appliquée aux patientes indemnes de mutation.

Lorsque les patientes présentent un ou plusieurs antécédents familiaux, en l’absence de mutation recherchée ou identifiée, il faudra également savoir moduler et adapter la prise en charge.

Nos équipes entrainées et notre équipement de dernière génération nous permettent cela, que ce soit en mammographie, échographie mammaire et IRM.

En dehors de toutes ces considérations techniques, ces bilans d’imagerie étant de véritables épreuves sur le plan émotionnel, compte tenu des situations personnelles ou familiales déjà traversées, nous devons, en tant que radiologues sénologues, veiller à construire une relation de confiance en empathie avec nos patientes.

Depuis déjà plusieurs années, nous avons pu rencontrer une multitude de situations dans les bilans de nos patientes à haut risque familial, toutes différentes mais qui nous permettent aujourd’hui d’appréhender au mieux ce dépistage si particulier.

 

Cas patient :

Patiente de 49 ans, aux antécédents de cancer du sein gauche en 2005, ayant fait découvrir quelques années après une mutation PALB2,

IRM annuelle de dépistage (compte tenu de la mutation).

Sur le contrôle de 2020, apparition d’une masse de 6×8 mm supéro-interne profonde du sein droit, puis échographie ciblée retrouvant une plage subtile de même topographie (pas de traduction mammographique de cette image IRM).

Les microbiopsies réalisées sous échographie ont révélé des lésions d’hyperplasie canalaire atypique intriquées avec des lésions de carcinome canalaire in situ de bas grade.

Une chirurgie et une radiothérapie ont été réalisées au décours.

Le contrôle de 2021 est rassurant.